El test sobre compatibilidad genetica (TCG) resulta una prueba que facilita disminuir la transmision sobre enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que es capaz de identificar las genes alterados en cada pene sobre la pareja asi como localizar si hay alguna mutacion en frecuente.
En concreto, el TCG puede alcanzar an impedir la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca tienen una cura definitiva en el presente.
Por esta causa, es importante reconocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona desplazandolo hacia el pelo, en caso sobre compartir la misma mutacion con la pareja, saber que acciones recibir en el momento sobre pensar un obstaculo.
A continuacion tendrias un indice con las 7 puntos que vamos an intentar en este escrito.
?Que es una enfermedad genetica recesiva?
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La indisposicion genetica sobre herencia recesiva seria aquella en la cual ambas copias de el gen causante deben quedar alteradas para que se manifieste la enfermedad.
La persona afectada ha heredado la copia defectuosa del gen por pieza de la madre desplazandolo hacia el pelo otra por pieza del progenitor. En cambio, las progenitores solamente son portadores sanos sobre la patologia, sin que tenga sitio el menor sintoma ni efecto en su humano.
Junto a acentuar que una enorme pieza de la poblacion es portadora de mutaciones geneticas, las cuales podri?n ir pasando sobre procreacion en engendramiento, falto acontecer conscientes de eso. Simplemente en caso sobre emparentarse con otra persona con la misma mutacion, podra irse a la luz dicha enfermedad al tener un vi?stago.
La probabilidad sobre que un vi?stago herede la enfermedad genetica recesiva si los dos padres presentan una mutacion en ordinario seria del 25%. Por una diferente pieza, la probabilidad sobre ser simplemente portador de la enfermedad sera del 50% asi como, de acontecer totalmente lozano, de el 25%.
Puedes conocer con mas adorno cualquier en la herencia de estas enfermedades geneticas en el siguiente escrito ?Que son las enfermedades monogenicas?
Test sobre compatibilidad genetica
Actualmente en conmemoracion, las enfermedades geneticas nunca tienen la clerigo definitiva. No obstante, podri?n prevenirse debido a un test sobre compatibilidad genetica, Ademi?s llamado analisis sobre portadores o matching genetico.
En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que
Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas actualmente y no ha transpirado 1 de cada 100 nacidos puede sufrir una de estas enfermedades.
A continuacion, vamos a tratar varios enfoques interesantes del TCG.
Indicaciones
En general, todo pareja puede hacerse un test de compatibilidad genetica Con El Fin De averiguar las mutaciones presentes en su material genetico, aunque no huviese antecedentes parientes de ninguna patologia.
Igual que hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la colectividad seria portadora.
Sin embargo, lo mas habitual seria efectuar un estudio de portadores en las siguientes situaciones
Antiguamente de un tratamiento de reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas de fertilidad que recomiendan efectuar este analisis con el meta de precisar conveniente el tratamiento mas adecuado. Aparte, es importante realizarlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genetica o si uno sobre ellos Ahora sabe que seria portador. Antiguamente sobre un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG posibilita seleccionar conveniente al donante de semen o la donante de ovulos, de manera que nunca compartan las mismas mutaciones con los receptores. Actualmente en conmemoracion, la mayoridad sobre clinicas garantiza la realizacion de el TCG a todos sus candidatos de la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas seria muy recomendable elaborar el TCG cuando las parejas deben algun prototipo sobre parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.
?Como se hace el TCG?
Como ya hemos comentado, el diseccion de compatibilidad genetica consta en establecer los genes alterados que dispone de una ser y analizarlos junto a las de su pareja Con El Fin De observar la probabilidad de que su vi?stago herede la enfermedad genetica grave.
De ello, sencillamente se necesitari? elaborar una extraccion sobre muerte a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado analizar el ADN a traves de las diversos estrategias geneticas.
Los resultados sobre este estudio de compatibilidad genetica suelen tardar un lapso de unos 30 dias, si bien esto depende de estas estrategias utilizadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas igual que demasiado.
El TCG es capaz de explorar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.
Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la colectividad son las subsiguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.
Gracias al test de compatibilidad genetica, seria factible reducir el riesgo sobre tener un bebe afectado por la sobre estas enfermedades de el 1% a menos del 0.01%.
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Prevision sobre enfermedades hereditarias
En caso de que las objetivos de el TCG muestran que no existe ninguna mutacion genetica en habitual en los dos miembros de la pareja, estos podran indagar el estorbo con la calma de que sus hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.
Por otra pieza, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable de muchas patologia genetica en ambos padres, el peligro sobre tener un bebe simpatia por la enfermedad es del 25%.
En este caso, sera necesario recibir todas las medidas necesarias para evitar infundir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las pri?ximos
Conclusion hereditario preimplantacional (DGP) pero la pareja nunca tenga problemas de infertilidad, la figura de una mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion Con El Fin De hacer la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se realiza a los embriones, seria concebible elegir unicamente los que sean geneticamente sanos para transferirlos al matriz materno y descartar el resto. Donacion sobre gametos es otra alternativa viable de evitar emitir una enfermedad genetica, ya sea la donacion sobre semen o la ovodonacion. Generalmente, las donantes de gametos igualmente son sometidos a esta prueba genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la sobre los pacientes portadores.
En definitiva, el test sobre compatibilidad genetica es sobre enorme provecho de evitar o impedir la aparicion de destacados numeros en enfermedades recesivas que an aniversario sobre actualmente nunca tienen curacion.
Dudas sobre los usuarios
?Cual seria la reparacion cuando Tenemos infertilidad por incompatibilidad genetica?
La compatibilidad genetica se determina despues de la realizacion sobre un test de portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores de enfermedades geneticas recesivas, no obstante algunas no poseen relevancia clinica descrita actualmente.
Las portadores de estas enfermedades geneticas recesivas no manifiestan el menor indicio puesto que nunca desarrollan la enfermedad, ya que para que la indisposicion se desarrolle los 2 miembros sobre la pareja deben ser portadores del exacto gen. Aun asi, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades sobre tener un vi?stago enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea virtuoso y no ha transpirado un cincuenta% sobre probabilidades de que las hijos sean portadores de ese identico gen.